PGS是胚胎移植前遺傳學篩查,主要用于胚胎植入前對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測。通過對胚胎的23對染色體結構、數目檢測、比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

PGD是胚胎移植前基因診斷,主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精卵結合形成受精卵并發育成胚胎后,在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測,以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病,比如說地中海貧血癥等疾病。

這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎,從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮,以求獲得正常的妊娠,提高患者的臨床妊娠率。

PGS和PGD都是用于篩查胚胎的健康狀況,但是最顯著的不同是:PGS是一種遺傳學篩查,PGD是一種遺傳學診斷。

PGS:PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查,可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。染色體在細胞分裂之前才形成,因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后進行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟,一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。即便胚胎能夠存活到自然生產,未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。比如,智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等。

PGD:PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變,基因是單條染色體上的 DNA 片段。如果基因發生某種異常,就可能導致兒童罹患特定疾病,例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者,則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進行方式與 PGS 相同,但是實驗室檢查的不是染色體,而是特定的基因突變,這種方式目前可以診斷出最多125種隱性

最新的第三代試管嬰兒技術能排除基因缺陷,對付遺傳疾病以及避免孕中期引產。
如果夫婦雙方都攜帶遺傳病基因,如地中海貧血,那么試管里孕育的可能就是個帶病的孩子。按照之前的技術手段,只能讓女方先懷孕,在懷孕7~8周和4~6個月這兩個階段,分別抽取絨毛和羊水來檢測胎兒是否健康,如果不健康則選擇引產。這樣會對女性造成很大的傷害,有的夫婦甚至經受過數次“忍痛割愛”,仍然懷不上健康的胎兒。
為了解決這個難題,第三代技術應運而生。這是怎樣一種神奇的技術呢?專家介紹說,以地中海貧血為例,夫妻雙方如果都是地貧基因攜帶者,那么有1/4的幾率生出重癥地貧的孩子,同時也有1/4的幾率生出健康的孩子。此時要做的就是通過技術手段挑出這“健康的1/4”。
正常懷孕的婦女體內只有一個胚胎,可是通過試管嬰兒技術,能一次產生多個胚胎。在胚胎發育的第三天,醫務人員會從每個胚胎中都挑出一個細胞來進行檢測,選出健康的那個胚胎,再移植到女性的體內。因此,第三代技術也叫做胚胎移植前遺傳學診斷。
所以本技術對特定的病狀有著優先處置的優勢。同時也能對胚胎性別進行鑒別,識別程度為100%。

盡管著PGS與PGD有著如此美好的應用前景,并且技術也于趨于成熟,技術風險經20余年的發展已經非常低了,但其也還是有自身的局限性。

科技的現狀:全部人類基因組約有2.91Gbp,約有39000多個基因;平均的基因大小有27kbp
目前已經發現和定位了26000多個功能基因。PGD技術只是針對其中極小但是危害性極大的的特定基因進行檢測和比對。隨著科技的進步,會增加相應的其他危害性基因的檢測和比對(詳見本站詞條超通量測序)。所以PGD不能檢測出導致非特定疾病的基因突變。

高通量測序技術(High-throughput sequencing)又稱“下一代”測序技術(”Next-generation” sequencing technology),以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和一般讀長較短等為標志。

本技術的發展促進了PGS于PGD技術的進一步發展,但是目前除特定的醫院(美國)外其他醫院尚未掌握本技術。

點此探秘高通量測序技術

+ PGS與PGD

PGS是胚胎移植前遺傳學篩查,主要用于胚胎植入前對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測。通過對胚胎的23對染色體結構、數目檢測、比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

PGD是胚胎移植前基因診斷,主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精卵結合形成受精卵并發育成胚胎后,在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測,以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病,比如說地中海貧血癥等疾病。

這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎,從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮,以求獲得正常的妊娠,提高患者的臨床妊娠率。

+ PGS于PGD的區別

PGS和PGD都是用于篩查胚胎的健康狀況,但是最顯著的不同是:PGS是一種遺傳學篩查,PGD是一種遺傳學診斷。

PGS:PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查,可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。染色體在細胞分裂之前才形成,因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后進行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟,一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。即便胚胎能夠存活到自然生產,未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。比如,智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等。

PGD:PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變,基因是單條染色體上的 DNA 片段。如果基因發生某種異常,就可能導致兒童罹患特定疾病,例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者,則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進行方式與 PGS 相同,但是實驗室檢查的不是染色體,而是特定的基因突變,這種方式目前可以診斷出最多125種隱性

+ 第三代技術的應用
最新的第三代試管嬰兒技術能排除基因缺陷,對付遺傳疾病以及避免孕中期引產。
如果夫婦雙方都攜帶遺傳病基因,如地中海貧血,那么試管里孕育的可能就是個帶病的孩子。按照之前的技術手段,只能讓女方先懷孕,在懷孕7~8周和4~6個月這兩個階段,分別抽取絨毛和羊水來檢測胎兒是否健康,如果不健康則選擇引產。這樣會對女性造成很大的傷害,有的夫婦甚至經受過數次“忍痛割愛”,仍然懷不上健康的胎兒。
為了解決這個難題,第三代技術應運而生。這是怎樣一種神奇的技術呢?專家介紹說,以地中海貧血為例,夫妻雙方如果都是地貧基因攜帶者,那么有1/4的幾率生出重癥地貧的孩子,同時也有1/4的幾率生出健康的孩子。此時要做的就是通過技術手段挑出這“健康的1/4”。
正常懷孕的婦女體內只有一個胚胎,可是通過試管嬰兒技術,能一次產生多個胚胎。在胚胎發育的第三天,醫務人員會從每個胚胎中都挑出一個細胞來進行檢測,選出健康的那個胚胎,再移植到女性的體內。因此,第三代技術也叫做胚胎移植前遺傳學診斷。
所以本技術對特定的病狀有著優先處置的優勢。同時也能對胚胎性別進行鑒別,識別程度為100%。
+ PGD與PGS的局限性

盡管著PGS與PGD有著如此美好的應用前景,并且技術也于趨于成熟,技術風險經20余年的發展已經非常低了,但其也還是有自身的局限性。

科技的現狀:全部人類基因組約有2.91Gbp,約有39000多個基因;平均的基因大小有27kbp
目前已經發現和定位了26000多個功能基因。PGD技術只是針對其中極小但是危害性極大的的特定基因進行檢測和比對。隨著科技的進步,會增加相應的其他危害性基因的檢測和比對(詳見本站詞條超通量測序)。所以PGD不能檢測出導致非特定疾病的基因突變。

+ PGS于PGD技術的突破(四代)

高通量測序技術(High-throughput sequencing)又稱“下一代”測序技術(”Next-generation” sequencing technology),以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和一般讀長較短等為標志。

本技術的發展促進了PGS于PGD技術的進一步發展,但是目前除特定的醫院(美國)外其他醫院尚未掌握本技術。

點此探秘高通量測序技術

第三代試管嬰兒技術示范

前置準備-胚胎制備完成(詳見ICSI技術應用與普及)!

  • 胚胎制備完成后

  • 胚胎培植
  • 受精卵評估
  • PGS(遺傳學篩查)第四-五日
  • PGD(基因診斷) ? 第五日
  • 胚胎等級評估
  • 通過診斷于篩查的胚胎準備移植或冷凍
  • 不合格的胚胎經授權后放棄

學術專區:PGD篩查項目細則

目前通過使用第三代試管嬰兒技術,能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達73種,具體有以下疾病:

1、 Addison病(并有腦硬化)

2、腎上腺腦白質營養不良

3、腎上腺發育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾綜合征

8、 Wiskott-Aldrich綜合征

9、 Alport綜合征

10、釉質生長不全(成熟低下型)

11、釉質生長不全(發育不良型)

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質瘤Fabry病

14、先天性白內障

15、小腦共濟失調

16、小腦共濟失調

17、擴散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

19、無脈絡膜癥

20、脈絡膜視網膜病變

21、色盲(綠色系列型)及

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病

23、腎源性尿崩癥

24、尿崩癥(神經垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發育不全(無汗型)

27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)

28 、面生殖發育不全(Aarskog綜合征)

29、局灶性皮膚發育不良(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

31、糖原貯積(第VIII類型)

32、性腺發育不全(xy女性類型)

33、慢性肉芽腫病

34、血友病A

35、血友病B

36、腦積水(中腦水管狹窄)

37、低磷酸血性佝僂病

38、魚鱗癬

39、色素失節癥(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死)

40、Kallmann綜合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏)

43、Lowe(眼腦腎)綜合癥

44、視網膜黃斑營養不良

45、Menkes綜合癥

46、智力遲緩(FMRI型),唐氏綜合征做先天唐篩有用,第三代試管嬰兒還可查很多智障。

47、智力遲緩(FRAXE型)

48、智力遲緩(MRXI型)

49、小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)

50、黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)

51、肌營養不良(Becker型)

52、肌營養不良(Duchenne型)

53、肌營養不良(Emery-Dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先天性靜止性夜盲癥

56、Norrie’s(假性神經膠質瘤)

57、眼球震顫(眼球運動的或抽動的)

58、鳥氨酸甲酰轉移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)

59、口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死)

60、感覺性聾癥(并有共濟失調和喪失視力)

61、感覺性聾癥(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein綜合癥

65、視網膜色素變性

67、痙攣性麻痹

68、脊椎肌萎縮

69、遲發性脊椎骨骼發育不全

70、睪丸女性化綜合征

71、遺傳性血小板減少癥

72、甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種

73、Xg血型系統