基因百科

因(遺傳因子)是產生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持著生命的基本構造和性能。儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。環境和遺傳的互相依賴,演繹著生命的繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現象都與基因有關。它也是決定生命健康的內在因素。因此,基因具有雙重屬性:物質性(存在方式)和信息性(根本屬性)。
帶有遺傳訊息的DNA片段稱為基因,其他的DNA序列,有些直接以自身構造發揮作用,有些則參與調控遺傳訊息的表現。
人類結構基因4個區域:①編碼區,包括外顯子與內含子;②前導區,位于編碼區上游,相當于RNA5’末端非編碼區(非翻譯區);③尾部區,位于RNA3’編碼區下游,相當于末端非編碼區(非翻譯區);④調控區,包括啟動子和增強子等。基因編碼區的兩側也稱為側翼順序

外顯子和內含子

大多數真核生物的基因為不連續基因(interruptesd或discontinuous gene)。所謂不連續基因就是基因的編碼序列在DNA分子上是不連續的,被非編碼序列隔開。編碼的序列稱為外顯子(exon),是一個基因表達為多肽鏈的部分;非編碼序列稱為內含子(intron),又稱插入序列(intervening sequence,IVS)。內含子只參與轉錄形成pre-mRNA,在pre-mRNA形成成熟mRNA時被剪切掉。如果一個基因有n個內含子,一般總是把基因的外顯子分隔成n+1部分。內含子的核苷酸數量可比外顯子多許多倍。

外顯子

每個外顯子和內含子接頭區都有一段高度保守的一致順序(consensus seqence),即內含子5’末端大多數是GT開始,3’末端大多是AG結束,稱為GT-AG法則,是普遍存在于真核基因中RNA剪接的識別信號。

側翼順序

側翼順序在第一個外顯子和最末一個外顯子的外側是一段不被翻譯的非編碼區,稱為側翼順序(flanking sequence)。側翼順序含有基因調控順序,對該基因的活性有重要影響。
基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。基因是DNA分子上的一個功能片段,是遺傳信息的基本單位,是決定一切生物物種最基本的因子;基因決定人的生老病死,是健康、靚麗、長壽之因,是生命的操縱者和調控者。
因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的,包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。基因檢測可以確定個體性,也可以通過群體比較而確定其群體(祖源)特征,大海撈針先縮小區域、再檢測個體性。
常有的基因檢測應用為:孕前 染色體檢查。PGD以及PGS24
試管嬰兒由于其的獨特性、,使精子失去了優勝劣汰競爭機會,可能將帶微缺失的Y染色體遺傳下去。容易造成流產死胎,先天畸形等缺陷。經PGD以及PGS技術才可以降低或避免這種情況
現代醫學研究證明,除外傷外,幾乎所有的疾病都和基因有關系。像血液分不同血型一樣,人體中正常基因也分為不同的基因型,即基因多態型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同,敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外,單獨由異常基因直接引起疾病,被稱為為遺傳病。
可以說,引發疾病的根本原因有三種:
(1)基因的后天突變;
(2)正常基因與環境之間的相互作用;
(3)遺傳的基因缺陷。
絕大部分疾病,都可以在基因中發現病因。
基因通過其對蛋白質合成的指導,決定我們吸收食物,從身體中排除毒物和應對感染的效率。
第一類與遺傳有關的疾病有四千多種,通過基因由父親或母親遺傳獲得。
第二類疾病是常見病,例如心臟病、糖尿病、多種癌癥等,是多種基因和多種環境因素相互作用的結果。
基因是人類遺傳信息的化學載體,決定我們與前輩的相似和不相似之處。在基因“工作”正常的時候,我們的身體能夠發育正常,功能正常。如果一個基因不正常,甚至基因中一個非常小的片斷不正常,則可以引起發育異常、疾病,甚至死亡。
健康的身體依賴身體不斷的更新,保證蛋白質數量和質量的正常,這些蛋白質互相配合保證身體各種功能的正常執行。每一種蛋白質都是一種相應的基因的產物。
基因可以發生變化,有些變化不引起蛋白質數量或質量的改變,有些則引起。基因的這種改變叫做基因突變。蛋白質在數量或質量上發生變化,會引起身體功能的不正常以致造成疾病。